نظرة عامة
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي في الدم يؤثر على إنتاج الهيموجلوبين وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يساعد على نقل الأكسجين الى جميع أنحاء الجسم.
عند الأشخاص المصابين تتسبب طفرة جينية في تكوين الهيموجلوبين لأشكال غير طبيعية مما يؤدي إلى تكوين خلايا دم حمراء صلبة ولزجة وهلالية الشكل.
يمكن لهذه الخلايا ذات الشكل غير الطبيعي أن تسد الأوعية الدموية الصغيرة ما يؤدي إلى تقييد تدفق الدم وإمداد الأنسجة بالأكسجين ، مما يتسبب في نوبات مؤلمة تعرف باسم أزمات الخلايا المنجلية.
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى التعب واليرقان وزيادة خطر الإصابة بالعدوى.
فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أنه موروث من أحد الوالدين أو كليهما. الأشخاص الذين يرثون الطفرة الجينية من كلا الوالدين سوف يصابون ، بينما أولئك الذين يرثونها من أحد الوالدين فقط قد يكون لديهم أعراض قليلة أو معدومة ولكن قد يكونون حاملين للمرض.
لا يوجد علاج نهائي حاليًا للمرض لكن بعض الأدوية يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتقليل تكرار أزمات الخلايا المنجلية.
قد تشمل هذه الأدوية مسكنات الألم وعمليات نقل الدم وزرع النخاع العظمي.
من المهم للأشخاص المصابين تلقي الرعاية الطبية المستمرة والمراقبة للسيطرة على المرض والوقاية من المضاعفات.
أعراض فقر الدم المنجلي
يمكن أن يسبب هذا المرض مجموعة من الأعراض التي قد تختلف في شدتها من شخص لآخر. قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة بينما قد يعاني البعض الآخر من مضاعفات شديدة ومتكررة.
تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
الألم
الألم هو أكثر الأعراض شيوعًا. يمكن أن تسبب أزمات الخلايا المنجلية ألمًا شديدًا يستمر لساعات أو أيام. و يحدث الألم في أي مكان في الجسم ولكنه أكثر حدوثا في الصدر والبطن والعظام.
التعب
قد يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي من التعب والضعف وضيق التنفس والتي يمكن أن تنتج عن فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء).
العدوى
قد يزيد المرض من خطر الإصابة بالعدوى البكتيرية خاصةً في الرئتين والمسالك البولية والجلد.
اليرقان
وهو اصفرار الجلد والعينين.
تأخر النمو والتطور
قد يعاني الأطفال المصابون من تأخر في النمو والتطور.
مشاكل الرؤية
نتيجة تلف الأوعية الدموية في العين مما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية.
تورم اليدين والقدمين
خاصة عند الأطفال.
القساح
الانتصاب المستمر وهو انتصاب مؤلم يستمر لعدة ساعات ويمكن أن يتلف القضيب إذا تُرك دون علاج.
أسباب فقر الدم المنجلي
يسبب هذا المرض طفرة جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
تتسبب الطفرة في تكوين الهيموجلوبين لأشكال غير طبيعية ما يؤدي إلى تكوين خلايا دم حمراء صلبة ولزجة وهلالية الشكل.
فقر الدم المنجلي هو اضطراب جيني وراثي مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. يجب أن يرث الشخص نسختين من جين الخلية المنجلية ، واحدة من كل والد لتطوير فقر الدم المنجلي.
إذا ورث الشخص جينًا واحدًا من الخلايا المنجلية يُقال إن لديه سمة الخلية المنجلية والتي لا تسبب عمومًا أي أعراض.
يعتبر جين الخلية المنجلية أكثر شيوعًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي ولكن يمكن أن يحدث أيضًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل إسباني وشرق أوسطي والبحر الأبيض المتوسط.
في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا مثل أفريقيا جنوب الصحراء ، يكون جين الخلية المنجلية أكثر انتشارًا لأنه يوفر بعض الحماية من المرض.
من المهم ملاحظة أن فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي وليس معديًا. لا يمكن التقاطها أو نقلها من شخص لآخر من خلال الاتصال مثل اللمس أو العناق.
أنواع فقر الدم المنجلي
هناك عدة أنواع من المرض ولكل منها طفرات جينية مختلفة واختلافات في الأعراض.
تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا ما يلي:
فقر الدم المنجلي (SS)
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا وشدة . يحدث عندما يرث الشخص نسختين من جين الخلية المنجلية ، واحدة من كل والد.
مرض الهيموجلوبين المنجلي (SC)
يحدث هذا النوع من مرض فقر الدم المنجلي عندما يرث الشخص نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية ونسخة واحدة من جين الهيموجلوبين C.
المنجل بيتا بلاس ثلاسيميا (Sβ +)
يحدث هذا النوع عندما يرث الشخص نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية ونسخة واحدة من جين بيتا بلس الثلاسيميا.
المنجل بيتا زيرو ثلاسيميا (Sβ0)
يحدث عندما يرث الشخص نسخة واحدة من جين الخلية المنجلية ونسخة واحدة من جين بيتا-صفر ثلاسيميا.
تشمل الأنواع النادرة الأخرى من مرض فقر الدم المنجلي مرض الخلايا المنجلية والهيموجلوبين E (S / HE) ومرض الخلية المنجلية D (SD) ومرض الخلايا المنجلية O (SO).
علاج فقر الدم المنجلي
لا يوجد علاج حاليًا نهائي للمرض و لكن هناك علاجات متاحة للمساعدة في إدارة الأعراض وتقليل تكرار المضاعفات.
تشمل أهداف العلاج ما يلي:
- تخفيف الألم: الألم هو أكثر أعراض فقر الدم المنجلي شيوعًا. يمكن استخدام أدوية مثل العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (المسكنات) والمواد الأفيونية ومسكنات الألم الأخرى للتحكم في الألم أثناء أزمات الخلايا المنجلية.
- الوقاية من المضاعفات: يمكن أن تكون مضاعفات هذا المرض خطيرة ومهددة للحياة. يتم استخدام المضادات الحيوية للوقاية من العدوى قد يلجأ الى استخدام عمليات نقل الدم لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية ، وتخفيف فقر الدم ، وتقليل تواتر أزمات الخلايا المنجلية.
- تعزيز تدفق الدم الصحي: تساعد أدوية مثل هيدروكسي يوريا في تعزيز تدفق الدم الصحي وتقليل تكرار أزمات الخلايا المنجلية.
- إدارة الأعراض: هناك علاجات أخرى مثل العلاج بالأكسجين للتحكم في الأعراض وتحسين نمط الحياة.
- زرع نخاع العظام: في بعض الحالات يوصى بزراعة نخاع العظم للأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي الحاد. يتضمن هذا الإجراء استبدال خلايا نخاع العظم المعيبة بخلايا سليمة من متبرع.
الوقاية من فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو اضطراب جيني وراثي لذلك لا توجد وسيلة لمنع حدوثه في شخص ورث نسختين من جين الخلية المنجلية ، واحدة من كل والد. ومع ذلك هناك بعض الطرق للمساعدة في تقليل خطر إنجاب طفل مصاب :
الاستشارة الوراثية: إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بفقر الدم المنجلي فقد تساعدك الاستشارة الوراثية على فهم مخاطر انتقال الجين إلى أطفالك.
يمكن للمستشار الوراثي أن يشرح النمط الوراثي للمرض ويساعدك على فهم الخيارات المتاحة أمامك للاختبار وتنظيم الأسرة.
اختبار الناقل: إذا كنت تخطط لإنجاب أطفال فيمكن أن يساعد اختبار الناقل في تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك تحملان جين الخلية المنجلية و فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب.
اختبار ما قبل الولادة: تساعد الاختبارات السابقة للولادة ، مثل بزل السلى (Amniosentisis) أو عينة الزغابات المشيمية في تشخيص المرض في الجنين النامي.
يساعد هذا الاختبر الآباء على اتخاذ قرارات صائبة بشأن الحمل والتخطيط لرعاية الطفل.
فحص حديثي الولادة: لدى العديد من البلدان برامج فحص حديثي الولادة تختبر جميع الأطفال بعد الولادة بفترة قصيرة. هذا يساعد التشخيص والعلاج المبكران في الوقاية من المضاعفات وتحسين النتائج للأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي.
من المهم أيضًا أن يتلقى الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية رعاية طبية مستمرة ومراقبة لإدارة المرض والوقاية من المضاعفات. قد يشمل ذلك الفحوصات المنتظمة مع مقدم الرعاية الصحية واختبارات الدم الروتينية والكشف عن المضاعفات مثل السكتة الدماغية ومشاكل العين.
يساعد نمط الحياة الصحي بما في ذلك اتباع نظام غذائي متوازن وممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب مسببات أزمات الخلايا المنجلية ، في تقليل تكرار الأعراض وشدتها.
